13:11
Видение на следующее десятилетие исследований геномики человека

Статья в Nature излагает 10 смелых прогнозов для области, чьи экстраординарные достижения-это только начало того, что может быть возможным

С момента запуска проекта "Геном человека" 30 лет назад геномика прочно вошла в научные исследования, медицину и все чаще-в повседневную жизнь. Примерно за 10 000 дней геномика расцвела из модной дисциплины, связанной с проектом moonshot, в научную область, которая теперь жизненно важна для таких разнообразных областей, как микробиология и онкология.
Многочисленных геномных приложений—неинвазивное пренатальное генетическое тестирование, ДНК-экспертиза, прямой-потребитель родословной слежки, генетическая диагностика заболеваний и ОРВИ-ков-2 вирус видеонаблюдения, в частности—обычная практика.
Что будет дальше с геномикой, особенно в ее применении к человеческому здоровью и болезням? В течение последних нескольких лет более широкое сообщество геномиков работало с Национальным институтом исследований генома человека США, чтобы сформулировать видение—“видение 2020 года”—того, что лежит на переднем крае геномики человека на следующее десятилетие.

Это видение представляет собой сильный консенсус, который мы услышали о ключевых руководящих принципах и ценностях, лежащих в основе геномики человека, таких как те, которые связаны с разнообразием, равенством, социальной справедливостью, обменом данными и командной наукой. Более широкое биомедицинское предприятие все больше зависит от прочной основы геномики (состоящей из инфраструктуры, ресурсов и динамичных областей технологического развития), и поэтому видение формулирует необходимость поддержания и улучшения этой основы.
Новое видение определяет барьеры, которые препятствуют прогрессу в геномике—с призывом к действию для высокорисковых преследований, чтобы сломать такие барьеры. И, поскольку мы ученые, существуют также амбициозные и убедительные исследовательские проекты в области геномики человека, которые служат для расширения нашего воображения и возбуждают наше любопытство.
Видение следующего этапа геномики человека смелее, чем когда-либо, и продолжает охватывать многие из первоначальных обещаний проекта "Геном человека". Это происходит даже тогда, когда некоторые из предыдущих предсказаний о геномных достижениях все еще полностью не реализованы.
Критики могут сказать, что такая смелость геномики лицемерна и порождает чрезмерные перспективы, но при каждой встрече в ходе нашего недавнего процесса стратегического планирования мы находили оптимизм и изобилие наших коллег одновременно вдохновляющими и метафорически пьянящими, подталкивая нас быть еще смелее и более готовыми рисковать, описывая, куда геномика может привести нас. Вот почему краеугольным камнем видения является набор из 10 смелых прогнозов для геномики человека к 2030 году.
Генерирование и анализ полной последовательности генома человека станет рутиной для любой исследовательской лаборатории, став таким же простым, как проведение очистки ДНК.
Биологическая функция(и) каждого человеческого гена будет известна; для некодирующих элементов в геноме человека такое знание будет скорее правилом, чем исключением.
Общие особенности эпигенетического ландшафта и транскрипционного выхода будут регулярно включаться в прогностические модели влияния генотипа на фенотип.
Исследования в области геномики человека выйдут за рамки популяционных дескрипторов, основанных на исторических социальных конструктах, таких как раса.
Исследования, включающие анализ последовательностей генома и связанной с ними фенотипической информации для миллионов людей-участников, будут регулярно демонстрироваться на школьных научных ярмарках.
Регулярное использование геномной информации будет переходить от бутик-к мейнстриму во всех клинических условиях, делая геномное тестирование таким же рутинным, как и полный анализ крови.
Клиническая значимость всех встречающихся геномных вариантов будет легко предсказуема, что сделает диагностическое обозначение "вариант неопределенной значимости (VUS)" устаревшим.
Полная последовательность генома человека вместе с информативными аннотациями при желании будет надежно и легко доступна на его смартфоне.
Люди с наследственно разнообразным происхождением получат справедливую выгоду от достижений в области геномики человека.
Прорывные открытия приведут к целебным методам лечения, включающим геномные модификации для десятков генетических заболеваний.

От зеленый, Д. Е., и соавт. Аль., “Стратегическое видение для улучшения состояния здоровья человека в Авангарде геномики,” природа 2020.

Инновации вдохновляются достижением, казалось бы, недостижимых целей. Когда первые скептики предсказывали, что проект генома человека потерпит неудачу, мы проигнорировали пессимизм и создали первую последовательность генома человека за меньшее время и за меньшие деньги, чем первоначально планировалось. Если бы мы не были чрезмерно амбициозны в течение последних 17 лет после завершения проекта "Геном человека", мы не снизили бы стоимость секвенирования ДНК более чем в миллион раз, не сделали бы секвенирование генома рутиной для диагностики редких генетических заболеваний или, совсем недавно, не создали бы действительно полную, сквозную последовательность человеческой хромосомы. Как врач-ученый, я был привлечен к геномике из-за ее потенциала для изменения медицинской помощи, никогда не мечтая, что Геномная медицина начнет внедряться в моей жизни (а мне всего 60 лет!).

Во время проекта "Геном человека" мы составили карту и секвенировали геном человека в меру наших возможностей с помощью доступных тогда методов, которые потрясающе начинались с рукописного ввода последовательностей ДНК на страницы блокнота, а затем отправляли эти страницы по факсу сотрудникам. Мало-помалу мы обнаружили, что наша постепенная эволюция подходов была на самом деле революцией, в которой мы нуждались для достижения успеха. 
Такое же терпение и упорство потребуется и в борьбе за смелые предсказания видения. Даже если два или три из них будут реализованы, мы совершим невероятное.
Среди самых смелых из 10 предсказаний есть те, которые опираются не только на инструменты геномики, но и на достижения общества—напоминание о том, что наука может завести нас только так далеко. Чтобы полностью реализовать потенциал геномики, исследователям необходимо раздвинуть границы науки, в то время как каждый из нас—как ученые, так и неученые—должен постоянно исследовать то, что мы знаем как истинное и знаем как возможное. Каждый из нас должен повышать осведомленность о неравенстве в отношении здоровья и развивать чуткую волю к его устранению, заботясь о геномах других людей так же, как и о своих собственных.

Похожие материалы:

Так же рекомендуем посмотреть:

Что коронавирусное обследование показало нам о том, чтобы заставить людей принять вакцину


Ученые проанализировали Твинки, хранящиеся в подвале в течение 8 лет, и получили сюрприз


Тимоти Рэй Браун, 1-й человек, Вылечившийся от ВИЧ, умирает после рецидива рака

Категория: Тайны / Новости / Гипотеза / Наука | Просмотров: 57 | Добавил: admin | Теги: полная последовательность генома че, Видение на следующее десятилетие ис, VUS, Область, видение | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
avatar