13:12
Что это значит, когда каждый может получить свою последовательность ДНК?

Женщина средних лет приходит на ежегодное обследование с 50-страничным профилем ДНК, загруженным из интернета. Документ предупреждает, что у нее есть варианты генов, которые могут увеличить риск развития болезни Альцгеймера и рака молочной железы — шок, говорит она, поскольку ни у кого в ее семье не было ни того, ни другого. Ты же ее врач. У тебя есть 12 минут на эту встречу. Что вы должны делать? Или, точнее, что вы по закону обязаны делать?
Хотя и гипотетический, этот сценарий параллелен очень реальным вызовам для медицинских работников, поскольку генетическое тестирование прямого доступа к потребителю (DTC) становится все более популярным. С 2007 года, когда 23andMe начала предоставлять онлайн-тесты ДНК всем, у кого есть кредитная карта, в этот бизнес вступили по меньшей мере 90 конкурентов; только в США около 26 миллионов человек прислали образцы слюны.
Компании DTC не проводят клинических испытаний, поэтому их лаборатории не должны соответствовать тем же строгим федеральным стандартам, что и медицинские учреждения. Компании обычно публикуют отказ от ответственности, заявляя, что их продукция не предназначена для медицинского использования. Тем не менее все больше и больше пациентов обращаются к врачам за консультацией, основанной на результатах теста DTC, что приводит врачей на практически неизведанную территорию.

“Есть ложные негативы, которые могут быть катастрофическими, если у вас действительно есть что-то, что вы должны действовать”, - говорит Эллен Райт Клейтон, профессор права и педиатрии в Университете Вандербильта. “Есть также ложные срабатывания, которые могут подтолкнуть людей к вмешательствам, которые являются не только дорогостоящими, но и потенциально вредными.”
Даже если тест точен, вероятность развития заболевания, основанного на одном варианте гена, может быть неясной. Многие состояния, от некоторых видов рака до психических расстройств, являются результатом сложных взаимодействий между ДНК человека, образом жизни и окружающей средой. Между тем, тесты DTC могут упускать из виду некоторые генетические красные флаги, например, проверяя наиболее распространенные варианты генов BRCA1 и BRCA2, связанные с повышенным риском рака молочной железы и яичников, но игнорируя сотни других.
А вопросы ответственности, связанные с такими тестами, еще более запутанны.
В апреле команда исследователей под руководством Клейтона и Университета Миннесоты завершила новаторскую попытку разработать дорожную карту для навигации по этой и другим новым геномным ландшафтам. Трехлетний проект, известный как LawSeq, анализировал действующее федеральное законодательство США и Штатов в отношении генетических данных; цель состояла в том, чтобы дать рекомендации о том, каким должен быть закон и как решать юридические проблемы в клинической практике.
Даже в преддверии доклада LawSeq об ответственности за тестирование DTC, который ожидается в ближайшие месяцы, растет озабоченность по поводу юридических наземных мин в общей области геномики. Например, также в апреле американское общество генетики человека (ASHG) опубликовало руководящие принципы об ответственности исследователей информировать участников исследования, когда результаты их ДНК-тестов показывают ранее не подозреваемые опасности.

Генетики часто используют анонимизированные данные — собранные из медицинских лабораторий или из баз данных компании DTC и лишенные идентифицирующей информации — для изучения наследственных состояний. Если мутация, когда-то считавшаяся доброкачественной, обнаруживается спустя годы, чтобы создать серьезный риск заболевания, обязаны ли исследователи выслеживать доноров ДНК, которые ее несут? В АГВП предполагает, что они должны попробовать.
Но в настоящее время не существует никаких рекомендаций для врачей, которые сталкиваются лицом к лицу с пациентами, сжимающими распечатки результатов их тестов DTC.
Что возвращает нас к нашему теоретическому врачу. Отказ взглянуть на ДНК-профиль женщины может привести к тому, что врач будет нести ответственность, если у нее позже разовьется рак, отмечает профессор права Аризонского государственного университета Гэри Марчант, член команды LawSeq. Идеальным решением было бы проверить ее результаты в клинической лаборатории, но страховые компании обычно не платят за это, и многие пациенты не могут себе этого позволить. Однако если врач рекомендует женщине сделать профилактическую мастэктомию на основе теста iffy DTC, пациентка может подать в суд за халатность, если результаты теста позже окажутся неверными и процедура будет ненужной. -Эти анализы ставят врачей в ситуацию” будь ты проклят, если хочешь, будь ты проклят, если не хочешь",-говорит Марчант.
Тесты могли бы также вызвать недоумение у присяжных. До сих пор прецедентное право по тестированию DTC практически не существует; Марчант говорит, что ни один иск не прошел через суды. (Если таковые и были поданы, то, скорее всего, они были урегулированы до суда, а их детали охранялись соглашениями о неразглашении.) Однако число судебных разбирательств, основанных на медицинском тестировании ДНК, увеличилось с 1970-х годов и составило более 200 дел. Костюмы, связанные с онлайн-сервисами, обязательно последуют. “Если кто-то начнет выигрывать некоторые дела, - предсказывает Марчант, - вы увидите, как толпа адвокатов прыгает на подножку.”

Похожие материалы:

Так же рекомендуем посмотреть:

Молодые женщины с большей вероятностью умрут после сердечных приступов, чем мужчины


Потенциал обитаемости на этих экзопланетах наклоняется в правильном направлении


Гравитационные волны: астрономы обнаружили черную дыру настолько массивную, что не были уверены в ее существовании

Категория: Тайны / Новости / Гипотеза / Наука | Просмотров: 96 | Добавил: admin | Теги: Последние новости, новости дня, ASHG, Свежие новости, результат теста, врач, новости сегодня, новости мира, Новости, DTC, США, молочная железа, Новости России, новости года | Рейтинг: 0.0/0
Всего комментариев: 0
avatar